Gene, genom, kromoszóma meghatározása, szerkezet, funkció

„Gene”, a „gén”, „kromoszóma” - szavak, amelyek ismerősek minden iskolás. De az ötlet ebben a kérdésben meglehetősen általános, hogy elmélyítse a biokémiai dzsungelben speciális szakértelmet igényel, és a vágy, hogy megértsék az egészet. És ez, ha jelen van a szint a kíváncsiság, hogy gyorsan eltűnik súlya alatt bemutatót. Próbáljuk megérteni a bonyolult genetikai információt a tudományos és a sarki formában.

Gene - a legkisebb részecske strukturális és funkcionális információ öröklődés az élő szervezetben. Lényegében ez egy kis DNS-darabot, amely tartalmazza az ismeretek a specifikus aminosav-szekvenciát építésére fehérje vagy funkcionális RNS (amelyet szintén szintetizált fehérje). A gén határozza meg a jellemzőket, amelyek öröklődnek, és adják tovább a leszármazottai a leszármazási lánc. Néhány egysejtű élőlények, van gén transzfer, ami nem kapcsolódik a reprodukció saját fajtája, az úgynevezett horizontális.

„A vállak” gének egy nagy felelősség, hogy hogyan fog kinézni és minden sejt és a szervezet egészére. Ők irányítják az életünket a fogantatás pillanatától az utolsóig levegőt.

Mendel kimutatta, hogy örökletes tényezők nem kevert, és megküldik formájában diszkrét (különálló) egységek a szülők utód. Ezek az egységek láthatók példányok párban (allélek) diszkrét jellegűek maradjanak és továbbítani követő generációk a nő és hím gaméták, amelyek mindegyike tartalmaz egy egység mindegyik pár. 1909-ben egy dán botanikus Johannsen hívják ezeket az egységeket a gének. 1912-ben, egy genetikus az Egyesült Államok, Morgan azt mutatták, hogy azok a kromoszómák.

Azóta, azt több mint egy fél évszázad, és a vizsgálatok előrehaladott messzebb, mint Mendel képzelte volna. Abban a pillanatban, a tudósok telepedett a véleményen van, hogy a tárolt információ a gének, határozza meg a növekedés, fejlődés és funkciója az élő szervezetekre. És talán még a halál.

besorolás

gén szerkezete tartalmaz, nem csak információt a fehérje, hanem azt is jelzik, hogy mikor és hogyan olvassuk, és az üres telkek szükséges információkat cserélnek a különböző fehérjék és állítsa le a szintézis információt molekulákat.

Két formája van a gének:

1. Szerkezeti - melyek információkat tartalmaznak arról proteinek struktúrájának vagy RNS lánc. A nukleotid-szekvencia megfelel az aminosavak.
2. Funkcionális felelős gének helyes szerkezete a megmaradt DNS-részek a szinkron-szekvencia, és olvasni.

A mai napig, a tudósok képesek megválaszolni a kérdést: hány gének a kromoszómán? A válasz meglepő: körülbelül három milliárd pár. És ez csak az egyik huszonhárom. Genom a legkisebb szerkezeti egység, de lehet változtatni egy ember életét.

A véletlen vagy szándékos változás nukleotid szekvenciák a DNS-szálhoz, úgynevezett egy mutációt. Ez aligha befolyásolja a fehérje szerkezetét, és teljesen eltorzítják annak tulajdonságait. Így lesz a helyi és globális következményei egy ilyen változás.

Önmagukban, a mutációk lehetnek patogén, vagyis nyilvánvaló a betegség vagy halálos, nem teszi lehetővé a szervezet, hogy dolgozzon egy életképes állam. De a legtöbb változás átlátható a humán. A törléseket és átfedések folyamatosan belül elkövetett DNS-t, de nem befolyásolja az élet folyamán az egyes.

Törlés - a veszteség kromoszóma régiót, amely tartalmazza bizonyos információkat. Néha ezek a változások előnyös a szervezetben. Segítenek neki védekezni a külső agresszió, mint például a humán immundeficiencia vírus és baktérium pestis.

Sokszorosítása - megduplázása a kromoszóma régió, és így a génkészlet, amely tartalmaz, ez is megduplázódott. Mivel az ismétlés információt, hogy kevésbé van kitéve tenyésztés, és ezért a mutációk és a változás a szervezetben gyorsabb.

tulajdonságok gén

Minden ember egy hatalmas DNS molekula. Gének - egy funkcionális egységben szerkezetén belül. De még ezek a kis területen megvan a saját egyedi tulajdonságokkal, amelyek lehetővé teszik, hogy a stabilitás a szerves élet:

1. Olvashatóság - a képesség, hogy ne keverjük össze a gének.
2. Stabilitás - a megőrzése a szerkezetét és tulajdonságait.
3. Labilitás - képes megváltoztatni hatása alatt a körülmények, hogy alkalmazkodjanak egy ellenséges környezetben.
4. Többszörös allelizmust - megléte belül DNS-gének, amelyek, az ugyanezt kódoló fehérje különböző szerkezetű.
5. Allelikus - van két formája egy gén.
6. Sajátosságai - egy jel = egy gén öröklődik.
7. Pleiotrópia - multiplicitás hatásait egyetlen gén.
8. Expresszivitás - súlyossága jelzést, amely a gén által kódolt.
9. Penetranciája - gyakorisága a genotípus a génben.
10. Erősítés - előfordulása jelentős gén kópiaszám DNS-t.

A humán genom - az egész örökletes anyagot, amely egyetlen emberi sejt. Ez útmutatást nyújt az építőiparban a test, a szervek, a fiziológiai változások. A második kifejezés meghatározását szerkezetét tükrözi a fogalom, hanem egy funkció. A humán genom - a genetikai anyag begyűjtése csomagolva egy haploid kromoszómák (23 pár), és kapcsolódnak egy konkrét típusú.

Az alapot a genom egy molekula dezoxiribonukleinsav jól ismert DNS-t. Minden genomok legalább kétféle információt: a kódolt információt a molekulák szerkezete közvetítő (az úgynevezett RNS) és fehérje (ez az információ tartalmazza gének), valamint utasításokat, hogy meghatározza az idő és a hely, az ilyen adatok megjelenítése a fejlesztés egy organizmus. Gének magukat elfoglalni egy kis része a genom, de annak alapján. A rögzített információk gének - egyfajta útmutató a fehérjék, az alapvető építőkövei a testünk.

Azonban, a teljes jellemzése a genom elégtelenül benne foglalt információkat a szerkezet a fehérjék. Több információra van szüksége az elemek a genetikai apparátus, amely részt vesz a munkájában gének szabályozzák a véleménynyilvánítás különböző fejlettségű és különböző élethelyzetekben.

De még ez nem elég annak megállapításához a genomban. Mert ott is eleme, hogy hozzájárulnak a önreprodukciója (replikáció), kompakt DNS a sejtmagban, és még néhány furcsa még területek, néha „önző” (azaz, ha csak maguk a munkavállalók). Mindezen okok miatt, abban a pillanatban, amikor a genomba, általában véve a teljes egészében a DNS-szekvenciák látható a kromoszómák a sejtmagok egy bizonyos fajta szervezetek, beleértve természetesen, és a gének.

A mérete és szerkezete a genom

Logikus feltételezni, hogy a gén-gén, kromoszóma eltérő a különböző képviselői az élet a Földön. Lehetnek például végtelenül kicsi és nagy, és tartalmaz egy milliárd pár géneket. Felépítése a gén is attól függ, hogy vizsgálja meg, amelynek genomja.

By közötti arány a méret a genom és a szám a tag génjeit két osztályba lehet megkülönböztetni:

1. Kompakt genomok, amelyek nem több mint tíz millió bázisok. Van egy sor olyan gént erősen korrelál méretét. A legjellemzőbb a vírusok és a prokarióták.
2. Kiterjedt genomok áll több mint 100 millió bázispár, amelynek nincs kapcsolata közötti hossz és a gének száma. További gyakori eukarióták. A legtöbb nukleotidszekvenciák ebben az osztályban nem fehérjéket kódolnak, vagy RNS-t.

Tanulmányok kimutatták, hogy van mintegy 28.000 gének a humán genomban. Ezek egyenlőtlenül oszlanak el az kromoszómák, de az értéke ez a funkció továbbra is rejtély a tudósok.

Kromoszómák - egy módszer a csomagolás, a genetikai anyag. Ezek megtalálhatók a sejtmagban az eukarióta sejtek, és mindegyik tartalmaz egy nagyon hosszú DNS-molekula. Könnyen látható fénymikroszkóppal a hasadási folyamat. Kariotípus hívják teljes kromoszómák, amely specifikus mindegyik típus. Kötelező elemek közülük centromérához, telomer és replikációs pontot.

Változások a kromoszómák a sejtosztódás során

Gene, genom, kromoszóma - egy soros adatátviteli áramkört egységek, ahol mindegyik tartalmaz a következő előző. De mennek bizonyos változásokat az élet folyamán a sejt. Például, az interfázis (részlegek közötti) a sejtmagban a kromoszómák vannak elrendezve lazán, sok helyet.

Amikor a sejt felkészül a mitózis (m. E. elválasztási eljárásnak két), a kromatin kondenzálódik, és el van csavarva a kromoszómákba, és most válik láthatóvá a fénymikroszkóp. A metafázisos kromoszómákon hasonlítanak rudak elhelyezve egymáshoz közel, és csatlakoztatható a primer szűkület vagy centroméra. Ez felelős a kialakulását a mitotikus orsó, amikor egy csoport kromoszómák sorakoznak. Attól függően, hogy a helyét a centromer, létezik egy besorolása kromoszómák:

1. Acrocentric - ebben az esetben a centromérához található homlokegyenest tekintetében a központ a kromoszómán.
2. Submetacentric amikor a vállak (azaz, a webhelyeket, amelyek előtt és után a centromérához) egyenlő hosszúságú.
3. Metacentrikus ha a centromérához osztja a kromoszóma pontosan a közepén.

Ez a besorolás a kromoszómák javasolta 1912-ben, és használják a biológusok a mai napig.

kromoszóma anomáliák

Mint más morfológiai elemei egy élő szervezet, kromoszómák is előfordulhat szerkezeti változásokat, amelyek befolyásolják a funkció:

1. Aneuploidy. Ez a változás a teljes kromoszómák száma a kariotípus hozzáadásával vagy eltávolításával az egyiket. A hatások ilyen mutációk lehetnek letális a magzat, hanem születési rendellenességeket okozhat.
2. Poliploidiát. Ez abban nyilvánult meg, növeli a kromoszómák száma több fele a számuk. Leggyakrabban található növények, algák és gombák.
3. Kromoszómaaberrációt vagy szerkezetátalakítás - megváltozik a szerkezete a kromoszóma hatása alatt a környezeti tényezők.

Genetika - a kutató tudomány öröklődés törvényeit és variáció, valamint biztosítja a biológiai mechanizmusokat. Ellentétben sok más biológiai tudományokban a kezdetektől fogva arra törekedett, hogy egy egzakt tudomány. Az egész története a genetika - a történet a teremtés és a nagyobb és pontosabb módszerek és megközelítések. Az ötleteket és módszereket a genetika fontos szerepet játszanak az orvostudományban, a mezőgazdaságban, a géntechnológia, mikrobiológia iparban.

Örökletes - a szervezet azon képességét, hogy biztosítsa a folytonosságot generációk egy sor morfológiai, biokémiai és élettani jellemzőit és tulajdonságait. A folyamat során a hagyaték játszott jelentős fajspecifikus, csoport (etnikai, lakosság) és a család jellemzői szerkezetének és működésének organizmusok és egyedfejlődés (egyéni fejlesztés). Nem csak örökölte bizonyos strukturális és funkcionális jellemzői a test (arcvonások, néhány jellemzője az anyagcsere folyamatok, temperamentum és mtsai.), Hanem a fizikai-kémiai jellemzői a felépítését és működését az alapvető sejt a biopolimerek. Változékonyság - a különböző tünetek között egyes fajok, valamint az ingatlan a leszármazottai vásárlás különbözik a szülői formák. Variabilitás öröklődés a két elválaszthatatlan tulajdonságai az élő szervezetekre.

Down-szindróma

Down-szindróma - egy genetikai betegség, amelyben kariotípus áll 47 kromoszómák az emberi, hanem a szokásos 46. Ez egy formája a aneuploidia, ahogy fent tárgyaltuk. A huszonegyedik kromoszómapár van extra ami extra genetikai információt a humán genomban.

A neve szindróma névadója az orvos, Don Down, aki felfedezte és leírta a szakirodalomban mint egyfajta mentális rendellenesség 1866. De a genetikai háttér fedezték majdnem száz évvel később.

járványtan

Forma Down-szindróma

A leggyakoribb változat - a megjelenése egy extra kromoszóma a huszonegyedik első pár nem örökletes módon. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy közben a pár meiózis nem ért egyet a szétválás orsó. Öt százalékos megfigyelt esetek mozaikossággal (extra kromoszóma tartalmaz nem minden sejt a szervezetben). Együtt alkotják kilencvenöt százaléka a teljes létszáma ezzel veleszületett. A fennmaradó öt százaléka a szindróma által okozott örökletes triszómia huszonegyedik kromoszómán. Azonban a születési két gyermek a betegséget ugyanaz a család csak kismértékben.

Egy személy a Down-szindrómás lehet felismerni a jellegzetes külső jegyek, íme néhány közülük:

- lapított arc;
- rövidített koponya (keresztirányú mérete nagyobb, mint a hosszanti);
- bőrredőbe a nyak;
- bőrredőbe amely lefedi a belső szemzug;
- Túlzott izületmobilitás;
- csökkent izomtónus;
- laposabbá a nyakszírt;
- rövid végtagok és ujjak
- a szürke hályog idősebb gyerekek nyolc év;
- anomáliák a fogak és a szájpad;
- veleszületett szívbetegség;
- lehet egy olyan epileptikus szindrómát;
- leukémiák.

De egyértelműen diagnózist csak a külső megnyilvánulása, természetesen lehetetlen. Szükséges, hogy kariotipizálással.

következtetés

Gene gén kromoszómán - úgy tűnik, hogy ez csak egy szó, amelynek értelmében megértjük együtt és nagyon távolról. Valójában azonban ezek erősen befolyásolják életünket és változó, és kénytelenek vagyunk változtatni. Az ember tudja, hogyan kell alkalmazkodni a körülményekhez, amit ők, és még az emberek genetikai rendellenességek mindig van idő és hely, ahol lesz pótolhatatlan.