Gunther kór

Gunther kór egy ritka veleszületett rendellenességek a hem szintézisének reprezentatív porfirinek. A fejlődés ezen nagyon ritka betegség, a személy kell öröklik szüleiktől két mutáns gének az enzimet kódoló szintáz UROPORFIRINOGÉN III. Mutációi két gén UROPORFIRINOGÉN III felhalmozódásához vezet a porfirin izomer I, amely olyan vegyület, biológiailag haszontalan, de ez okoz súlyos bőrfotoszenzitivitást jellemzi fejlesztése a hólyagok, erózió és hegesedés a kitett bőr. Klinikai megnyilvánulásai Gunther kór egyaránt lehet egyszerű és bonyolult. Krónikus bőr károsodását, porc és csont vezethet súlyos sérülést. Hypertrichosis eritrodontiya és a vizelet vöröses színe is gyakran jelen van a betegekben. Hemolitikus anémia lehet enyhe vagy súlyos, a kapott fejlődését lépmegnagyobbodás és a csont törékenysége.

Gunther betegség. járványtan

Günther-kór - egy nagyon ritka betegség. Világszerte több száz ember az ilyen betegségben számoltak be.

Gunther betegség. okok

Gunther betegség - autoszomális recesszív örökletes betegség. Klinikai jellemzők jellemzik a betegség, kifejlesztett mutációja miatt két gén (GATA1) szintetázt kódoló UROPORFIRINOGÉN III. Hiánya az enzim aktivitása vezet hemolitikus anémia, a bőr fényérzékenységi és azok szövődményei. A mutáció okozza a legsúlyosabb hiányossága az enzim C73R.

Gunther betegség. kórélettan

Gunther betegség, először, sérti a szintézis a hem a csontvelőben. A hiányzó enzimaktivitást UROPORFIRINOGÉN III szintáz prekurzor sejtek a vörösvérsejtek okoz eltolási út a termelés porfirinogena III, ami azzal jár, hiba a termelés hem. Ennek eredményeként egy személy fog lerakódni porfirinogen én, mert nem lehet használni a kialakulását hem. Ezután ezek a klaszterek porfirinogena I spontán módon oxidálhatók a megfelelő porfirin fotoszenzibilizátorok, amelyek vízben oldható egy vöröses árnyalat. Ezek porfirinekről megjelent a vérplazmában, ami után osztottak vese mechanizmusok (ez az esemény lesz látható vöröses árnyalatú vizelet).

Ami a bőr, a hatás a napfény a porfirin (ami a bőrben) vezethet a bőr károsodását. Ők lehet kifejezni formájában mechanikai törékeny a bőr és a hólyagok, amelyek gyakran lemaradnak súlyos hegesedés.

Hemolitikus anémia okozhat Hiperszplénia. Ilyen esetekben, a csontvelő hipertrófia vezethet a csont törékenysége és a patológiás törések. Csont és fogak is van egy vöröses árnyalat.

Gunther betegség. fénykép

Nguyen Thu, 5-éves beteg Hanoi (Gunther kór)

Tünetekkel jelentkezik Gunther

Megjegyzés: a sötét színű a fogak és a textúra a bőr felületén a páciens betegségének Gunther

A kéz a páciens betegségének Gunther

Gunther betegség. Tünetek és jelek

• Fogak egy vöröses színű.
• Fogak süt alatt Wood lámpa (lerakódása miatt a porfirin a dentin és a zománc).

• Rózsaszín foltok a pelenka gyakori.
• Ez a festődés jelenléte okozza a pigment a vizeletben.

• Szemhéjgyulladás, kifordulás, hegesedés és kötőhártya-gyulladás. Lagophthalmos az egyik fő oka az akut szemészeti állapotok.
• Ínhártya szeme lehet rózsaszínes árnyalat (a Wood lámpa).
• Bilaterális szaruhártya hegesedés (egyik fő oka a vakság).

• A porfirinek lehet letétbe a csontokban (csont lehet egy narancssárga-vörös szín).
• Hígítás, deformitások és a törések.

Gunther betegség. diagnosztika

• A koncentráció a porfirin (előnyösen az első izomer) a vizeletben emelkedett 100-1000-szer.
• Kiválasztás izomerek II és III a vizeletben is nőtt, azonban az alacsonyabb szintű, mint izomer I.
• A delta-aminolevulinsav vizeletben és porfobilinogén nem növeli.
• Vörös vérsejtek gyakran tartalmaznak megemelkedett szintje uroporfirin I. Ezenkívül egyes betegek rögzíti emelkedett cink protoporfirin.
• A kombináció a megemelkedett porfirin I izomer a vizeletben, és eritrocita specifikus betegség Gunther.
• Uroporferinov túlzott felhalmozódása a vörös vérsejtek, ami ridegség, és ezért hemolitikus anémia. Anémiában szenvedő beteg lehet fokozatos növekedése a lépben és a májban.

Gunther betegség. kezelés

• Abszolút elkerülése nyitott testtájakat a napfénytől elengedhetetlen. Hatásai napvédő kevesebb, mint kielégítő, de továbbra is bizonyos védelmet nyújtanak az emberi ha azok tartalmaznak egy fényvisszaverő fizikai tényezők, mint például a cink-oxid, vagy titán-dioxid. Hosszúhullámú ultraibolya és látható fény hullám is akadályozzák a további fizikai úton. Minden beteg viseljenek napvédő ruházat.
• A béta-karotin óta használják korlátozott előnyökkel. Más orális gyógyszerek, amelyek néha a kezelés a betegség közé tartozik az aktivált szén és a kolesztiramin. Ezek priparaty megszakíthatja, és megakadályozzák a újrafelszívódását porfirin, de meg kell tenni a nagy dózisban, ami gyakran teszi azok használatát praktikusabb.
• vörösvérsejt transzfúzió csökkentheti erythropoesishez és porfirin szinteket. Azonban, a komplikációk krónikus mód transzfúziós vörösvértestek lehetnek potenciálisan súlyos. Nehéz hemolitikus anémia majd splenomegaly az egyik legszembetűnőbb hatása Gunther betegség. Splenectomia csökkentheti hemolitikus anémia, és ezáltal meghosszabbítja az életet a vörös vérsejtek. Ezek az előnyök azonban lesz rövid életű.
• Alfa-tokoferol és aszkorbinsav. lehet csökkentett szintű reakcióképes oxigénformák által ezeket a gyógyszereket.

• A csontvelő-átültetés gyakran elérni sikeres eredményeket. Azonban a hosszú távú eredmények nem ismertek, és az életet veszélyeztető fertőzéses szövődmények korlátozhatják alkalmazhatóságát ez a megközelítés a legtöbb beteg számára.
• Az őssejt-átültetést is sikeresen egyes betegeknél.

Gunther betegség. kilátás

• Gondosan védő kitett bőrt a napsugarak lehet minimalizálni a hegesedés és a sérülések.
• A betegek többsége normális várható élettartam.
• Annak ellenére, hogy a korlátozások kezelésében, a betegek prognózisa nem mindig rossz.
• Az átlagos várható élettartam legtöbb beteg 40-60 év.

Információ a ritka betegségek, a honlapra m.redkie-bolezni.com, kizárólag oktatási célokat szolgál. Soha nem szabad használni diagnosztikai vagy terápiás célból. Ha kérdése van a személyes egészségi állapot, akkor kérjen tanácsot csak a szakmai és képzett egészségügyi dolgozók.

m.redkie-bolezni.com egy non-profit helyszínen korlátozott. Így nem tudjuk garantálni, hogy minden információt szolgáltatni m.redkie-bolezni.com lesz teljesen aktuális és pontos. Az információ ezen az oldalon, semmilyen esetben nem lehet használni, mint helyettesíti a professzionális orvosi tanácsot.

Továbbá, mivel a nagy mennyiségű ritka betegségek információkat bizonyos betegségek és állapotok lehet bemutatni csak egy rövid bevezetőt. További részletes, konkrét és naprakész információt, kérjük, forduljon személyes orvosa, vagy egy egészségügyi intézmény.