Marfan-szindróma - leírását a betegség, a kezelés, fotók

Üdvözlet, kedves olvasók. Ma szeretnék beszélni magas emberek Marfan-szindrómában szenvedő, amely a nagy növekedés - nem csak egy eleme a szervezet, hanem egy tünete egy súlyos betegség, amely állandó figyelmet igényel.

Marfan-szindróma - egy örökletes betegség típusától, ahol a kötőszövet befolyásolja egy folyamat, a vázizom és a szem. Megállapítást nyert, hogy az ok a patológia egy gén mutációját fibrillin FBN1. Polimorfonukleáris betegség - előfordulhat változó súlyosságát a klinikai kép és jellemzi a megjelenése új típusú mutációk a gének.

Marfan-szindróma névadója a neve a francia gyermekorvos Marfan A., aki bámult bemutatott leírása 5 éves lány szokatlan Gabriel folyamatosan haladó csontváz-rendellenességek, a patológia és megadta a nevét.

Gyakorisága a szindróma - 1 eset 10.000 fő. A kockázata, hogy egy gyermek Marfan-szindrómában szenvedő nő elérése után a 35 év apja és olyan magas, mint 50%, a betegség jelenléte a egyik szülő. Veleszületett rendellenesség öröklődik autoszomális domináns módon. Ennek alapja egy esszenciális gén felelős hibás kollagén szintézist.

A magzati fejlődés során sérti kialakulásának kötőszöveti rostok, erőtlenség, azzal az eredménnyel, hogy a rostok nem képesek ellenállni a természetes stressz. Ezért a legnagyobb kóros változások történnek a nagy ereket, szívbillentyűk, ínszalagok szemét, kemény szájpad, a csontváz és az izmok.

Anélkül, megfelelő terápiával, a várható élettartam az emberek Marfan-szindróma nem több, mint 40 éve. Terápia meghosszabbíthatja ezt az időszakot a felére vagy annál több.

A történelem a betegség

1876-ban egy ismeretlen betegség tüneteit észlelték Dr. Williams, de a klinikai megfigyeléseket sokkal később - 1896-ban, egy gyermekorvos Franciaország A. Marfanom. Az orvos 5 éven belül értékeljük a feltétellel, a lány a korábban felderítetlen anomáliák álló előrehaladásában és a degenerációs vázizom szövet.

A 20. század közepén sokan voltak esetet jelentettek, amikor a beteg már hasonló tüneteket a betegség Marfan, és mindegyik egyértelműen örökletes betegség típusától. Között ilyen esetekben - aorta dissectio, szívhiba, ectopia a lencse, kíséretében deformáció a csont (háti gerinc) és a külső rendellenességek (magas növekedés, soványság, hosszú végtagok). Amerikai genetikus MakKyusikom volt egy részletes tanulmányt a mutációk a kromoszómák és felfedezett egy új csoportja betegségek a kötőszövet.

Tünetei Marfan szindróma

A különböző lehetőségek egy genetikai mutáció okozza különböző formáit a betegség. Gyakran nem feltűnő, ami néha emberi fogyatékosság korán. Gyakori jel Marfan-szindróma - nagy növekedési (akár 200 cm.), Aránytalanul rövid törzs és a végtagok hosszúkás és vékony. Ujjak betegeknél hosszú, pókszerű (arachnodactyly) miatt az elmaradottság a bőr alatti szövet és izomsorvadás szenvedők Marfan szindrómás legyengült alkotmány.

Egyéb külső betegség tünetei (egy vagy több közülük látható, minden egyes esetben):

- hipermobilitást az ízületek;
- rendellenességek A csípőízület szerkezetét;
- kyphosis, gerincferdülés;
- zavar a nyaki gerinc szegmens;
- alakváltozás a mellkas;
- lapos;
- mély ültetés szemek;
- csökkenti az alsó állkapocs, a gyenge növekedéssel fogak;
- magas szájpad;
- atrófiás „nyúlik” a bőrön;
- lágyéksérv, gyakori szakadt szalagok.

További komoly változásokat Marfan-szindróma fordul elő a szervezetben. A legnehezebb közülük fejlődnek a szív és az erek, és akár halálhoz is vezethet a gyermek az első életévben. Köztük:

- hibák ága az arteria pulmonalis, aorta (expanziós aneurizma köteg);
- szívbetegségek (leggyakrabban - billentyű betegség);
- szűkület a artériákban.

Ezek a rendellenességek okoznak tachycardia, pitvarfibrilláció akár pitvarfibrilláció, vagy szívelégtelenség.

A része, a szem van egy hangsúlyos myopia, lencse ficamok, szaruhártya rendellenességek fejlesztési méretének csökkenése, a szivárványhártya, kancsalság, retina vascularis patológia falon. Progresszív zavar a lencse vagy retinaleválás fiatal korban, a betegek teljesen elveszíti a látását.

Idegrendszeri Marfan szindróma akkor szakító dura és agy-gerincvelői folyadékban a kidudorodó csontdefektusok a lumbosacral gerinc (dura ectesia). Tüdő is jóval kevesebb, mint a kisebb súlyú megsértése munkájuk nincs hatással a légzésfunkciós. De bizonyos esetekben csökkenti a rugalmasságát az alveolusok okozhat spontán pneumothorax, a fejlesztési légzési elégtelenség. További tünetek a patológia lehet ectopia vese, hólyag deformáció, nemi szervek.

A kezelés és a szövődmények megelőzése

Különleges kezelés a betegség nem létezik: megváltoztatni a gének a születés előtt nem lehetséges. A kezelés csak tüneti, és függ a változásokat a szervezetben, hogy alakul a beteg Marfan-szindróma. Néhány szövődményei betegség lehet sikeresen korrigálni, mások -, hogy távolítsa el műtéti úton.

A beteget meg kell figyelni a szakértői csoport - szemész, neurológus, kardiológus, ortopéd sebész. A fő iránya a terápia - támogató funkciók a szív és az erek.

Kezelési módszerek:
- olyan gyógyszerek adagolásával (blokkolók, antiaritmiás szerek, antikoagulánsok, stb);
- műtét szívbetegség (diszfunkcióját szelepek, bővítése, delaminálódás a tüdőartéria), aortabillentyű csereeszközre.

Normalizálása nézet tartják útján korrekció myopia (szemüveg, lencse), szürkehályog, zöldhályog, implantáció egy mesterséges szemlencsét.

Ha ez érinti az ízületek és a gerinc műtét végre (protézisek, plasztikai ízületek eltávolítása porckorong sérv), javítása kyphosis, gerincferdülés használatával vontatás, manuális terápia. A gyógyszert használt izomlazítók, B-vitamin rehabilitáció is érvényes tanulságokat torna.

Amikor tüdőbetegség gyakran igényelnek műtétet (vízelvezetés az üreg).

Terhesség Marfan betegeket szigorúan kell megtervezni és kidolgozott felügyelete alatt a csapat az orvosok kezelésére szakosodott emberek hasonló kórképek kezelésében. Szállítás - csak császármetszéssel. Még mielőtt a terhesség, kívánatos, hogy kell felmérni esetleges progresszió rassloyki aorta és, amikor csak lehetséges, hogy végezzen műveletet része helyett a hajó. Konzultáció genetika lehetővé teszi, hogy kiszámítja a hozzávetőleges átvitelének kockázata a betegség öröklődik.

Fontos személyek Marfan-szindróma

Bár Marfan-szindróma - nagyon ritka betegség, sok híresség, betegek Marfan-szindróma: Flo Hyman (olimpiai érmes röplabda), John Tavener (zeneszerző), Dzhoui Ramon (zenész), Lesley Hornby (modell és énekes) és mások.

Között a történelmi alakok, híres az egész világon, a Marfan-szindróma lehet meghatározni:

Zenész, hegedűs Niccolo Paganini. Mivel Paganini meghalt, mielőtt a leírását szindróma, a betegség által tanulmányozott Save képek és a naplót a kezelőorvos. A hegedűművész volt jellemző elváltozásokat az ujjak, a magas növekedési és a soványság, aránytalan fejlesztés a végtagok, beesett mellkas, izomgyengeség.

Író Hans Christian Andersen. Volt szögletes arca volt, nagyon vékony és hosszú karú, elején szerzett látási problémákat.

Amerikai elnök Abraham Lincoln. Emellett az összes külső jeleit Marfan szindróma Lincoln megfigyelt reumás fájdalmak, „lazaságát” az ízületek, de, ugyanakkor - a jó fizikai állóképesség.

Writer Korney Chukovsky. A nagy aránytalan orr, hosszú végtagok nem akadályozta Chukovskii vált az egyik legjobb művészek korunk, és az orvos a filológia.

Oszama bin Laden. „A terroristák №1» Világ magas volt a növekedés és a kis súly és a nagy probléma ízületek és a gerinc, valamint egy hosszúkás koponya és túl keskeny arc.

Források és linkek:

2. Marfan-szindróma Wikipedia - mintegy Marfan-szindróma, a szabad enciklopédia.

4. Nemzetközi Marfan-szindróma alap - alap betegellátás Marfan szindróma.

5. VKontakte csoport betegek Marfan-szindróma.

Galina, sajnos az emberek nem tartanak örökké. Hamarosan elvesztettem az apámat, és megértem, milyen nehéz elveszíteni szeretteit.

Próbáld megtalálni az erőt, hogy élni. Nagyobb figyelmet fordítanak az unokája és én. A világban sok olyan dolog van, amiért érdemes élni.

Svetlana, szeretem a férfi, aki szolgált nem egészségügyi okokból, akkor kell hívni, hogy megtalálja az összes betegség, amelyre a sorozott alkalmatlan.

Az orvosok a toborzó irodában 100% nem lesz nézi a fiát kór. Sőt, akkor is, tagadják a veleszületett és bebizonyította, ha csak felismerni toborozni bevethető.

Ezért néz ki a betegség, amely nem veszi figyelembe a hadsereg megkérdezett magukat, nem a katonai sorozás iroda, és minden segítséget. A mitrális prolapsus, mint másodfokú öklendezésének időm nem vette. Igen, és a testtömegindex megjelenés - hudovat kis fickó lehet a késés.

Tananyag az interneten, mint az emberek a hadsereg lekaszált - most egy csomó viszonylag tisztességes módja, hogy elkerüljék szolgáltatást. A legfontosabb dolog ebben az esetben nem adják fel, és sikerül)