Neurofibromatózis - tünetek, okok, kezelés neurofibromatózis, fotó és videó

Neurofibromatózis - egy neurocutaneous szindrómák, amelyeket jellemző kombinációja az idegrendszer, a bőr és a belső szervek. Két fő típusa az e-szindróma - 1-es típusú (Recklinghausen neurofibromatózis) és 2. típusú (bilaterális hallási neurinoma). A leggyakoribb formája a neurofibromatózis Recklinghausen neurofibromatózis (Type 1). Ez akkor fordul elő gyakorisággal 1 per 2500 lakosságot. 2tip neurofibromatózis sokkal ritkább - 1 eset per 30 000 lakos. Mindkét típusú szindróma egyformán gyakoriak mind a férfiak és a nők.

Az okok a neurofibromatózis

A fő ok az emberi neurofibromatózis gén mutációja

Egy gyakori oka az első és második típusú neurofibromatózis gén mutációja a tumor növekedésének elfojtásában. Mindkét típusú neurofibromatózis öröklődnek betegségek, amelyek örökölt egy autoszomális - domináns módon. Ez azt jelenti, hogy abban az esetben a betegség az egyik szülő, a valószínűsége, hogy a gyerekük ez a szindróma 50%.

A gén az oka a szindróma 1-es típusú, kromoszómán található 17. A funkció a hatalmas méret, amely elősegíti a kialakulását az új gén mutációja. A gén az oka a szindróma, 2. típusú, kromoszómán található 22. Ő is hajlamos mutációk.

Tünetek neurofibromatózis 1-es típusú

A tünetek a neurofibromatózis 1-es típusú fotók

Neurofibromatózis típusú 1 nyilvánvaló tünetek széles skáláját:

Tünetek neurofibromatózis 2-es típusú

Tünetei neurofibromatózis 2. típusú ozhnye schwannómák, szürkehályog, kávé foltokat

A fő tünetek, amelyek megkülönböztetik a neurofibromatózis 1-es típusú a következők:

• Bilaterális hallóideg jóindulatú daganata (duzzanat a Schwann-sejtek, a mielinhüvely idegi generátorok)
• A bőr és a gerinc swannomák
• fiatalkori szürkehályog
• A hiánya csomók Lisch
• A kis számú „kávé” foltok.

Ha 2-es típusú neurofibromatózis betegek érvényesülnek schwannómák, meningeómák és epindimomy. Tünetei schwannóma a hallóideg van halláscsökkenés és fülzúgás, ami akkor is előfordulhat, kisgyermekeknél. Ez a tumor-specifikus tünet a irányultság merülés közben a víz alatt, amellyel kapcsolatban van egy nagyobb veszélye fulladás. Külsőleges schwannómák alakjuk van papulák egyenetlen felületű. hajnövekedést őket menteni.

Gyermekek neurofibromatózis 2. típusú gyakran megtalálhatók a gerincvelő daganat. Neurofibromatózis 2. típusú jellemzi lokalizációja neurofibromák - kéz és az arcon ráncok.

Gyakran szenvedő betegek 2. típusú szindróma fordul elő szürkehályog, ami lehet veleszületett, de a legtöbb gyakran előfordulnak a serdülőkorban.

Szürkehályogot okozhat látásvesztés fordul elő, hogy a 75% -ánál a neurofibromatózis 2-es típusú.

diagnosztika

Diagnózis és diagnosztikai módszerek a betegség

Neurofibromatózis 1-es típusú diagnózisa alapján a klinikai kép, a betegség és a családi előzmény. A diagnózis a neurofibromatózis 2-es típusú MRI korai felismerése és a tumorok (schwannómák, meningiómákat, neurinóma hallás). A szindróma 2-es típusú javasolt minden betegnél MRI - minden tanulmányi gerincvelő kimutatására tünetmentes daganat.

Minden beteg neurofibromatózis 2. típusú szükségszerűen kell vizsgálni jelenlétére akusztikus neuromákkal, akkor is, ha nincs a halláskárosodás.

neurofibromatózis kezelés

Kezelése neurofibromatózis csak sebészileg

Management kezelésére neurofibromatózis függ a klinikai tüneteket. Nagy neurofibromák, amely tömöríti a környező anatómiai struktúrák, ami a bontást a feladataik el kell távolítani. Amikor döntenek a műtéti beavatkozás mellett, figyelembe véve a bizonyos fokú funkcionális rendellenességek, figyelembe véve a több tumor mérete és a beteg életkorát. A kezelés hallóideg jóindulatú daganata teszik az állami tárgyaláson.

Ha a tumor jellemzi lassú növekedés, vagy nagy, akkor annak vagy részlegesen kimetszett, vagy a sebészeti kezelés döntését és utasítsa el a beteg megfigyelt idővel. Az ilyen taktika ebben az esetben szabja meg a kockázat süketség a műtét után.

Mi a betegség prognózisát?

Megbízható prognosztikai szempontok, amelyek megjósolni a betegség lefolyása, nincs a neurofibromatózis. Neurofibromatózis 1-es típusú a várható élettartam lerövidült csak a korai fejlesztés a rostos neurofibromák.

Minden más betegek várható élettartama, mint általában, nem különbözik az átlagos várható élettartam a lakosság körében. A jelenléte neurofibromatózis 2-es típusú szintén nincs jelentős hatása a várható élettartam. A növekedés üteme hallóideg jóindulatú daganata rendszerint lassú. Ritkán, megtalálták a gyors növekedés.

Betegek neurofibromatózis 2-es típusú nem javasoljuk merülni, és úszni anélkül fedezeti miatt nagy a kockázata a fulladás.