Neurofibromatózis Recklinghausen fotó, típusai, okai és tünetei, diagnózisa és kezelése a betegség

Neurofibromatózis (Recklinghausen kór) - egy örökletes betegség, csoportjába tartozó autoszomális domináns. Amikor ez bekövetkezik génmutáció, amely gyakran kiváltja a daganatok kialakulását.

A betegségre jellemző a megjelenése visszafordíthatatlan változások az idegrendszerben és a bőrt. Gyakran kíséri rendellenességek más szervekben.

Szét a hatféle a betegség, de a modern világban Elsősorban az I-es típusú neurofibromatózis 1. Ez az első alkalom a betegség leírása a 19. században. Elavult elismert név a perifériás neurofibromatózis.

Betegség előfordul azonos gyakorisággal a férfiak és a nők, az egyik 3500 újszülött. Nem rosszindulatú betegség BNO-10 kód Q85.0 van.

okai

Az esetek felében örökletes neurofibromatózis, amely érinti a Schwann-sejtek, a melanociták, fibroblasztok.

A betegség vezet zavar a melanociták generáció generál és pigmentációs rendellenességek.

Ha csak egyetlen példányt örökölt hibás DNS-t, a betegség alakul ki. A súlyossága attól függ, gén expressziós szintje.

Ha probléma merül fel csak az egyik szülő, akkor a valószínűsége öröklési 50%.

A második felében a neurofibromatózis - az eredmény a spontán mutáció. Feltételezhető, hogy a NF1-gén, amely szerepel a megfelelő csoport a elnyomása a tumor növekedését. Amikor a minimális mennyiségű fehérjét neyrofibromina vagy csökkenés következik be, amikor a sejtek regenerálódását.

A klinikai megnyilvánulások a felnőttek és gyermekek

Sam betegség nincs egyértelmű tünetei, így a kijelző eltérő lehet. Néha optikai glioma. hallóideg neurinoma. Az első problémát jelent, olyan szervezet, amely megnyomja a látóideg és a környező struktúra.

A tünetek a neurofibromatózis közé tartoznak:

• akaratlan mozgása a szemgolyó,
• látás elvesztéséhez,
• kancsalság.

Akusztikus neurinoma fejlődik sejtek a vesztibuláris része a hallóideg. Jelzett hallásvesztés és zavar a vesztibuláris apparátus. Ha a daganat nagy, akkor szenved és szellemi tevékenység, de súlyos mentális zavar lép fel.

Gyermekek neurofibromatózis fejlesztése ellen makrocefáiia, amelyet az jellemez, mentális retardáció, és a tendencia, hogy a rohamokat. Ezek a babák a leukémia kockázata fejlődését.

Külsőleg, a betegség előfordul, típusától függően. A bőr, a sötét foltok megjelenését. Alkotó nagy számú kután vagy szubkután csomók szilárd, barna vagy kékes árnyalattal. Ezek többszörös és nő együtt az ideg fatörzsek.

Néha az oktatás olyan nagy, hogy azok kezdenek bágyadtság, megszerzése sac alakú.

Photo futó neurofibromatózis

A gyakori megnyilvánulásai tűnhet fájdalom, érzékenység hiánya bármely testrész, viszketés, hiányos bénulás. A vereség vezethet aszimmetria, az arc, karok vagy lábak.

Típusú neurofibromatózis és tünetei

1. Amikor a betegség első típus van kialakulásának kockázatát neuroblasztóma. leukémia. szarkóma. A jellemzője az áramlás szekvenciák jelenlétére tüneteinek megjelenése. Az első életévben vannak nagy foltok, elváltozások a csontváz. Egyéb tünetek megjelennek körülbelül 10 év. Fokozatosan van egy nagy számú neurofibromák. Az orvosok száma több ezer. Néhány tömeg eléri a 10 kg-ot. Diagnosztikai mutatók a jelenléte több mint két tünet:
   • fokozott színező hónalj,
   • megjelenése színes vérömleny írisz,
   • megjelenése csontdysplasia,
   • A fejlesztés több mint két neyrofibromatom,
   • több mint 6 foltok a test színe barna.
2. A neyrofiromatoza 2 típus jelenléte jellemzi kután manifesztációk, gerincvelői tumorok, epilepszia. Diagnosztizálnak, ha az egyik a közeli hozzátartozók egy hordozót a gén törzs. Azt is jelzik, a betegség jelenlétére neurofibrómák, meningeómák. schwannómák, gliomák. Különösen akkor, ha egy személy különböző típusai vannak. Gyakran betegek észlelt szürkehályog, ami lett manifesztálódnak serdülőkorban.
3. A harmadik típus - összekeverjük. Diagnózis jelenlétében fejlődő tumorok, amelyek érintse meg a központi idegrendszerben. Kezdje a fejlődés a betegség felelős az 20-30 év. Neyorfibromy megjelennek a kéz, a kezében.
4. A negyedik típus egy nagy szervezetek száma, amelyek kíséretében látóideg glioma, meningeoma.
5. Az ötödik típus azonban csak része a bőrt. A szervezet vannak foltok, neurofibromák, ami növekedéséhez vezet a szervezetben. A törzs válik aszimmetrikus.
6. Neurofibromatózis típusa látható 6 több területen a pigmentáció.

Diagnózis Recklinghausen kór

Észlelésekor a szubkután tumorok vagy pigmentált foltok lásd a bőrgyógyász. A vizsgálat után az orvos küld egy konzultációs időpontot egy genetikus, neurológus és más szakemberek. A diagnózis a jelen két vagy több, a fenti funkciókat.

Diagnózis a neurofibromatózis és magában foglalja a vizsgálat rokonai örökletes betegség átvitelének. Az a tény, néhány tünet nem utal arra, hogy nem jelennek meg.

A használata műszeres eljárások, mint:

terápiák

Neurofibromatózis válhat a rosszindulatú és vezet a látható hibák. Tehát biztos, hogy nevezi műtét. Számos módja van.

Ha volt egy átalakulás a rosszindulatú területet, a műtét végzik együtt sugárkezelés és a kemoterápia. Ők is segítenek csökkenteni glioma, hogy tartsa ellenőrzése alatt a betegség.

Csontrendellenességek korrigálni sebészileg.

, A következő terápiás intézkedések:

• helyreállítása megzavart anyagcsere a szervezetben,
• műtéti eltávolítása neurofibromák,
• manipuláció eltávolítani csomók a szivárványhártya Lesch.

műtéti módszer függ a helyét formációk. Jellemző módon, a különleges szerkezete neurofibromák teljesen megszünteti azokat az első. Leggyakrabban a klinikán lézertechnika választott.